健康擂台：解構基因檢測

近年坊間開始有不少基因檢測服務出現，不過究竟甚麼是基因檢測？準確度高嗎？基因檢測又有甚麼優勢？今日就和大家揭開基因檢測的神秘面紗。

甚麼是基因？

基因(Gene)是由DNA (去氧核糖核酸) 組合而成的物質，透過DNA不同的排列，組合出一段段具功能的序列，就像電腦工程師所用的程式碼一樣。於2003年，各國生物及科學家團隊合力，將人類約32億組基因排序解碼，自始陸續發展出不同的基因檢測。

甚麼是基因檢測？為甚麼需要做基因檢測？

科學家在基因解碼過程中，發現基因中有一部分基因組合有「單核機因多樣性」(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)，小如單、雙眼皮及指甲形狀等，都由基因控制；而身體的新陳代謝、疾病防護等，同樣受到基因排序的影響。

基因檢測就是透過一個人的基因排序，發掘一個人的各種可能性，包括遺傳疾病、癌症、心腦血管栓塞、飲食營養吸收、內分泌調控，甚至天賦、飲食傾向等，從而找出個人化的最佳健康方案。

應該如何解讀基因檢測結果?

基因測試大致可分為診斷性和預測性測試。「診斷性」的基因測試，如最近期大家經常聽到的「新冠肺炎核酸檢測」，就是其中一種； 而坊間提供的基因檢測服務，大部分都屬於「預測性」基因檢測，可預測患上某些疾病的風險，或是檢視嬰孩將來會患上遺傳病的機會等。

「預測性」的基因檢測又可再分為症狀前診斷、遺傳傾向和易感性測試。「症狀前測試」大多應用於單基因遺傳病，如地中海貧血、血友病等。「遺傳傾向測試」較多用於檢查遺傳性癌症，如乳腺、卵巢、大腸、前列腺等癌症，一般較適合有家族病史的人士，如帶有癌症突變基因，就代表該人士有較高風險患上特定癌症，此後可在生活上多加注意。「易感性測試」則可預測多個基因結合引起的疾病或身體狀況，如高血壓、糖尿病及肥胖等，或是作運動、音樂等能力評估。

需注意的是，即使被驗出帶有癌症突變基因，亦不表示「必定會罹患癌症」，因此在完成基因檢測後，必須由遺傳諮詢顧問或醫生提供詳盡的結果解釋，當中亦須考慮接受檢測人士的個人及家族病史，並避免引起接受檢測人士的焦慮及不安。

對比一般體檢，基因檢測有甚麼優勢？

一般體檢與基因檢測的性質大不相同，說它們相輔相成其實更準確。基因檢測屬「前瞻性」的檢查，一旦查出帶有癌症突變基因，此後更應恒常接受相關疾症的檢測，即使真的不幸出現腫瘤也可及早接受治療。